2009年1月，Illumina的首席執行官JayFlatley給他們公司新開的實驗室提供了一小瓶他自己的唾液和血液，盡管這樣做風險很高，但是他仍然義無反顧。當時他們的科學家們正要開始研究人類基因組序列。
　他們把這個項目稱為“Jaynome”。科學家們從Flatley的醫生那里拿到了處方，然后發現了一些與疾病相關的東西。實驗室用了好幾個星期花費數萬美元終于演繹出了基因組的序列。這家公司的生物信息研究員BradSickler在回憶時說：“那時候我們覺得很有壓力，但是我們做了很多新的嘗試。Jay是世界上前十個進行深度基因解讀的人之一。”
　Jaynome的實驗結果暗示了把基因序列應用到臨床治療的可能性，這同時也是一種挑戰。Flatley知道他自己身上的疾病，在全身麻醉的情況下可能會體溫過低導致突發死亡。Flatley后來告訴我：“如果你了解這個癥狀，你就可以預防它，但是沒有幾個人能夠了解。”Flatley還說他小時候險些沒能活下來。在當時，沒有足夠多的數據來比較，所以想要醫治這種癥狀不是一件容易的事情。
　總之，Jaynome這個項目使得Flatley希望普通大眾也能夠更加了解基因的信息。他們公司也付出了很多努力，讓基因序列這個工具變得更加簡單，更加實用。
    公司內部的實驗室中放滿了成排的巨型計算機，一個技術人員正在使用測序工具。
    如果你曾經使用過23andMe，Ancestry這些網站或者其他的基因測試服務，那么你的基因就有機會在250億美元的生物科技巨頭機器上被測序。Illumina目前毫無疑問已經超過了它的競爭對手，成為了美國DNA測序這個新領域的領軍企業。公司向世界各地的醫療研究者們出售他們的測序硬件。
　今天，基因測序的成本已經從2001年的一億美元減少到一千美元。正如《自然》雜志曾經報導的那樣，“這不僅超過了摩爾定律的速度，這個曾經默默問問的產業，開始顯露崢嶸。”曾經變化的過程需要幾周時間，而現在只需要幾天時間。Illumina的測序儀HiSeqXTen只需要三天時間就可以給16個人完成基因測序，每年可以給18000個人基因測序。
　這項技術已經迅速從實驗室走向醫院，診所，甚至是家庭基因消費者。Illumina成立于1998年，正在尋求用新的應用程序來抓住臨床和消費者市場，并成為一個在DNA生態系統的各個方面都很重要的公司。
　Illumina面臨的挑戰，和其他任何一家大公司一樣，是在保持現有核心業務的同時繼續創新。該公司最近在Alphabet上宣布將進行一系列冒險，他們稱之為“Helix”和“Grail”。他們計劃為DNA信息創立一個應用商店模型，將早期癌癥篩檢試驗帶給每一個醫生。蘋果資深執行官PhilSchiller今年夏天加入了Illumina的董事會，給這個生物科技公司注入了消費者市場的專業知識。
　Schiller，曾經是哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院的系統分析師，后來又接管了蘋果的應用商店。他說：“我們可以看見電腦科技這一系列，曾經只是大型計算機，然后是辦公設備，而今天手機，電視，汽車，音樂播放器這些都屬于這個系列。我認為基因測序正在經歷一場潛在的革命，這場革命從實驗室到自然的商業環境，醫療機構，醫院，最終會成為我們日常生活中可以使用的技術。”
　該公司另一個重大變化就是，Flatley在掌舵了17年之后退位了。接替Flatley的是一個計算機科學家FrancisdeSouza，他畢業于麻省理工大學，善于言辭，曾經是賽門鐵克公司的員工，在Illumina負責擴展全球市場和在現有器械與服務中加上軟件產品。DeSouza也為該公司帶來了文化上的改變，包括為員工提供福利，員工享有16個小時的帶薪志愿時間，可以免費體驗未確診疾病的篩檢試驗。
　DNA硬件
　Illumina圣地亞哥的總部與硅谷的科技園有些相似。走廊上非常明亮，即使是霧天也是如此，空間寬敞可以供員工們工作，喝咖啡和自助就餐（不過飯菜不是免費的，這在一定程度上說明了資源被有效利用了）。DeSouza任CEO的第一周，進一步減小了辦公樓層單間的大小使辦公更加緊湊，它們節約了那些想要提問題和建議的人的時間。
　在Illumina，不管是現在的還是以前的員工都稱贊他們的前CEOFlatley，他們認為他保持了公司的“文化創新”，特別是隨著公司發展到5000員工，一年的營收額增長到20多億。但是在2003年，也就是成立五年之后，該公司竭力維持收入，同時面臨著來自于一些資金充足的大公司帶來的更大更激烈的競爭。
　在Flatley決定收購一家英國的生物技術創企Solexa之后，情況才有所改變，這家創企在當時提出了一個“合成測序”的創意。從2007年開始，Illumina的研究人員逐漸提升核心科技，公司也建立了全球分銷網點。執行團隊修改了他們的流程，以便于在多個站點快速開發新產品。
　2009年，Flatley提出設立一個聯邦認證的實驗室來進行新硬件的測試，同時進行基因測序，甚至偶爾協助醫療案例。
　公司內部負責DNA測序的實驗室滿是一排排巨型計算機。HiSeqXTen，大小差不多是辦公室里復印機的大小，一套賣1000萬美元。全球有35個消費者擁有這些機器，包括悉尼的加文醫學研究所和麻省劍橋博德研究所，他們有時候被稱為“XTen俱樂部”
　一些低端儀器有更針對性的應用，可以像臺式電腦那樣小，可以賣給分子生物學家，病理學家和腫瘤學研究人員，一個五萬美元。
　Illumina公司已經占據了測序市場的70%以上，他們的機器向學者、制藥公司、生物技術公司和其他消費者出售。在Flatley擔任CEO的期間，建立了嚴格的產品執行,為公司建立起了信譽，最終Illumina公司在2014年成為第一個1000美元的基因組。
　近幾天，Illumina正面臨著來自賽默飛世爾科技公司的強有力的競爭。這是一家位于馬塞諸塞州沃爾瑟姆的公司，跨國銷售一切生物科技產品，從反興奮劑分析到轉基因農作物生產。Illumina不久之后將要進入臨床市場，就可能面臨著歐洲供應商QIAGEN競爭壓力。在其他領域同樣會面臨一些很有前途的競爭對手,例如長讀測序技術的制造領域。這項技術可被用于查看一些疾病如癌癥的染色體結構問題，并檢測一些短讀不能發現的遺傳疾病。
   一個潛在的對手是英國的創企OxfordNanopore，該公司制造小型便攜式測序儀，聲稱可以在國際空間站使用并且實時報告。OxfordNanopore通過測量核苷酸通過微觀孔隙時的電流變化讀取DNA長鏈。評論家們認為這項技術缺乏精確性，盡管它很有可能會應用于寨卡病毒的快速診斷。
　Illumina的設備HiSeqXTen，已售出1000萬美元。
    THEHOLYGRAIL：出生到死亡的基因測序
   在公司的自助餐廳喝完咖啡之后，Illumina公司的高級科研主管RyanTaft，分享以前一個病人的故事，這個病人患有中樞神經系統混亂的疾病。一個年輕的澳大利亞男孩Massimo失去了進食和爬行的能力。男孩的父親向Illumina公司后才知道這種疾病可能是遺傳。
　他成為世界上第45個在Illumina公司進行基因測序的人，緊隨其后的是他的父母。理由很簡單：他的父母健康而Massimo卻不健康，這意味著通過Massimo的DNA可以發現一些奇怪的問題。但是Taft說，他這個家庭的基因組進行了30甚至40次測序以確保沒有錯誤。
　在茫茫的基因組中通過DNA測序來發現某種疾病的線索，希望并不大。Ashley說：“這猶如大海撈針。”
　計算機科學家Taft鼓勵人們去使用現有的開源框架（這些是Illumina為臨床醫生建立的信息采樣反饋工具）。他發現Massimo的基因在某一處發生了突變，這也許就可以Massimo的病因。為了驗證這個理論，Taft找了和Massimo癥狀相似的其他孩子們，并給他們進行了基因測序。通過調查MRI生物銀行，Taft和Massimo一家發現了其他九個歐美家庭的孩子有類似癥狀。他們最終診斷出一種新的疾病稱為HBSL。
   Taft現在領導公司內部努力支持臨床試驗，偶爾和罕見疾病的研究人員合作。他說：“這只是一次小小的努力，但我們想參與并試圖解決這些醫療問題。”
　由于基因組學，Ashley和其他罕見疾病的專家認為遺傳疾病的“圖書館”將大幅擴大。“不同的疾病根據其基因突變方式的不同有不同的療法；藥物會更有用，實驗也更成功。”Ashley如是說。他是美國國立衛生研究院用720萬美元基金建立的未診斷疾病網絡的主要研究員。
　困難的是理解所有的序列資料，并解析出其臨床意義。
　對Illumina來說，從硬件技術發展到到軟件技術和服務不是一件容易的事。
　然而，不管是你的筆記本電腦還是Illumina的測序儀，計算機硬件總要配合相應的軟件和工具才更有價值。Illumina公司需要優化它的產品，挖掘更大的臨床和家庭市場，公司的新任首席執行官也將會承受很大的壓力。
　最近在猶他州帕克城的UBS峰會上，deSouza表明他的計劃是將軟件與測序服務合并，而不是單獨出售。午餐時間，deSouza表示他的專業知識在開發安全的軟件產品中得到了應用。
　Illumina的科學家們，他們想要擴展臨床和消費者市場。　　
    “我對未來很有信心”
　2015年，白宮宣布用2.15億美元的基因開展“精準醫療計劃”，這項計劃主要致力于癌癥方面。
　基本前提是要能夠找到新的腫瘤癌癥治療方法，讓病人能夠治好他們的病。MaurieMarkman是一個內科醫師，卵巢癌研究者，同時還是美國癌癥治療中心醫學和科學協會的會長。他說：“癌癥領域已經發生了巨大的改變，我在這個領域已經工作了30多年了。我是個很保守的人，但是我相信將來一定有新的方法可以治療癌癥。”
　lllumina似乎同意這個說法，他們的另一個衍生公司投資1億美元來開展癌癥的篩選試驗，這項試驗已經經過了食品藥品監督管理局的批準。Grail這個獨立的公司也將積極測試癌癥患者的早期的跡象，這樣他們才可以提前預防和治療。他們的想法是利用高分辨率的快照分析病人血液循環中死亡的腫瘤細胞的基因片段。然而這些測試是在已知病人患有癌癥的情況下進行的，而不是患病之前。
　Illumina聘請了谷歌的JeffHuber來擔任Grail的CEO。Huber去年11月就因為癌癥失去了妻子，因此他說：“癌癥就是死亡通告。”
　Flatley正在幫助監督精準醫療計劃，并且在Illumina擔任執行主席。他相信新公司能夠克服種種挑戰。這項試驗需要高度精確，不能給病人提供錯誤的信息。Flatley以Illumina是世界上唯一一家能夠從廣度和深度上對基因進行測序的公司而自豪。
　按Flatley所說，Grail的目標是到2017年啟動“有史以來最大的概念化臨床試驗”。篩選試驗的產品將會在2019年上市，售價不到1000美元。
　斯坦福大學的遺傳學家Ashley解釋說：“我認為我們中的許多人，包括我自己，都希望每個人都可以親身接觸到基因學。”
　隨著科技的進步，生物技術專家，消費者和決策人都將能夠決定怎樣重寫DNA。