日前，由上海市抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)主辦，阿斯利康和華大基因協(xié)辦的“中國(guó)首個(gè)多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)公布”媒體發(fā)布會(huì)在上海舉行。研究發(fā)現(xiàn)，BRCA突變與卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切，BRCA檢測(cè)不僅能成為卵巢癌高危個(gè)體篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對(duì)卵巢癌患者后期用藥也極具臨床指導(dǎo)意義。
  BRCA突變，卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大增
  “BRCA基因也叫作乳腺癌易感基因，它是在上世紀(jì)80年代被發(fā)現(xiàn)的。”復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院吳小華教授表示，BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長(zhǎng)方面有重要作用，如果BRCA發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。
　據(jù)了解，該項(xiàng)研究是由復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院等5家醫(yī)院共同完成的。該項(xiàng)研究從2014年開始，共納入826例上皮性卵巢癌患者,采用二代測(cè)序方法進(jìn)行BRCA1/2基因突變的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)我國(guó)卵巢癌患者BRCA突變率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。
　研究還發(fā)現(xiàn)，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可升高至11-18%。吳小華指出：“此項(xiàng)研究證實(shí)：中國(guó)超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了我國(guó)卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統(tǒng)觀念。”
   什么人應(yīng)進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)?
　卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，據(jù)國(guó)家癌癥中心資料，我國(guó)每年卵巢癌新發(fā)病例數(shù)約為5.21萬人，死亡病例數(shù)約為2.25萬人，死亡率居?jì)D科惡性腫瘤的首位。卵巢癌早期幾乎沒有什么癥狀，隱匿性強(qiáng)，約70%的患者發(fā)現(xiàn)時(shí)大多已經(jīng)是晚期。
　既然卵巢癌的危害如此之大，什么人應(yīng)該去做BRCA基因檢測(cè)呢?
　四川大學(xué)華西第二醫(yī)院尹如鐵教授說，“建議卵巢癌患者一經(jīng)診斷就去做BRCA基因檢測(cè)，這是第一類人群。第二，由于卵巢癌具有顯著地家族遺傳特性，卵巢癌患者一旦檢測(cè)出BRCA基因存在突變，那么她的一級(jí)血親也應(yīng)該去做這個(gè)檢測(cè)，如果驗(yàn)證后也存在這么一種突變，我們?cè)谂R床上是有辦法進(jìn)行預(yù)防性的切除的。”
　當(dāng)然，并不是所有的卵巢癌患者的一級(jí)血親都有必要進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)。尹如鐵告訴記者：“我們這次研究得到的數(shù)據(jù)是，卵巢癌患者BRCA基因突變的平均年齡是在51歲，相關(guān)數(shù)據(jù)也表明，45歲之前即使有突變，發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也是比較低，所以在臨床上40歲之前不建議做BRCA基因檢測(cè)。”
　華西二院正組建BRCA檢測(cè)團(tuán)隊(duì)
　對(duì)卵巢癌患者進(jìn)行BRCA突變檢測(cè)，有助于更好地對(duì)預(yù)后的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助醫(yī)生根據(jù)患者的基因特點(diǎn)來選取更精準(zhǔn)的治療方案。由于BRCA突變檢測(cè)對(duì)實(shí)驗(yàn)室設(shè)備和檢測(cè)人員技能要求很高，目前該檢測(cè)并沒有普及，即使是一些大醫(yī)院都不能進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。
　四川大學(xué)華西第二醫(yī)院是參與此次研究的五大醫(yī)院之一，也是參與該項(xiàng)研究的唯一一個(gè)來自中西部的醫(yī)院。尹如鐵表示，此次研究是由五大醫(yī)院篩選卵巢癌患者后送到深圳華大基因做檢測(cè)?，F(xiàn)在，華西二院也正在組建自己的BRCA基因檢測(cè)團(tuán)隊(duì)，結(jié)合醫(yī)院現(xiàn)有研究機(jī)構(gòu)里面本來就有的一代測(cè)序和二代測(cè)序科學(xué)家，又從劍橋大學(xué)引進(jìn)了頂尖的技術(shù)人才。目前，購(gòu)買相關(guān)的檢測(cè)機(jī)器和設(shè)備需要走國(guó)家規(guī)定的招標(biāo)程序，華西二院正在大力推進(jìn)這個(gè)事情。
“我們希望BRCA檢測(cè)團(tuán)隊(duì)組建的越快越好。”尹如鐵表示，“華西二院接待了幾乎西部80%以上的婦科惡性腫瘤病例，有很強(qiáng)地醫(yī)療實(shí)力。如果BRCA檢測(cè)工作一旦開展起來，全自動(dòng)化的設(shè)備單次可以檢測(cè)幾百甚至上千個(gè)標(biāo)本，因此醫(yī)院的接待能力不是問題，未來BRCA檢測(cè)技術(shù)將可以造福更多患者。